Une étude italienne a découvert une altération génétique à la base de l’apparition d’une rare maladie neurologique, et à partir de ce probable des soins. La maladie, qui a été l’objet en fonction de la recherche, est le Syndrome de Rett. Ce dernier, toujours entouré par un halo de mystère, est en fait une maladie rare, d’origine génétique, qui, malheureusement, n’est pas, pour l’instant, est associée à une cure.

Le Syndrome de Rett, une maladie, ce qui est très répandue dans le sexe féminin; les symptômes, est transmis seulement à l’âge d’un an, en fait, à la naissance des filles, qui sont touchés, ne montrent pas de signal. Les petits patients perdent, à cet âge, de façon irréversible, la capacité acquise, dans le mouvement, dans le langage et dans la relation avec les autres. Les savants, en fait, ne permet pas d’identifier ce syndrome comme une maladie neurodégénérative, puis, à la dégénérescence, à la fois des cellules neuronales (par exemple, la maladie d’Alzheimer), mais une pathologie neuronale caractéristique par des altérations au niveau synaptique de la communication. L’étude a été menée par des chercheurs de l’Université de Turin et l’Institut national de la neuroscience et de l’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele, Milan, led, respectivement, par le docteur Maurizio Giustetto et dr. Vania Brocoli. Jusqu’à maintenant, les connaissances que vous avez eu à propos de la maladie de la modification au niveau du gène MECP2.

Selon les chercheurs, ce gène serait susceptible d’interférer avec une voie métabolique, par leurs étudié, par la modification d’une protéine spécifique, rpS6. La bonne nouvelle est qu’il existe des médicaments déjà étudié pour d’autres conditions, ce qui pourrait restaurer l’activité de cette protéine. À partir de cette découverte, les études vont se poursuivre, afin de pouvoir tester ces substances sur les patients.

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