Gaucher Syndrome de down est une maladie rare, héréditaire et métabolique qui est causée par une accumulation des lysosomes, causée par l’absence et par la pénurie dans la synthèse de l’enzyme de gluco – cerebrosidasi. Les macrophages peuvent contenir ces enzymes dans les lysosomes, tandis que si elle ne possède pas moins des activités lisosomiche même, ou les sucres et les graisses ne sont plus effectuées dans le formulaire qui est disponible pour utilisation par l’organisme.

Si les glycolipides sont pas ventilées s’accumulent et ne sont pas réutilisées par le corps, d’où la formation de poches de cellules de la maladie de Gaucher, qui sont les poches qui sont typiques qui décrivent le cadre de cette maladie rare, qui est accompagné par les symptômes causés par le manque de synthèse des sucres par l’organisme.

Non seulement cela, mais les lysosomes d’un patient avec la maladie de Gaucher ont une fonctionnalité réduite et peut être endommagé, il doit être dit que cette maladie est récessive, son incidence dans certaines populations est dans un millier de, sur la moyenne, cependant, les données parler dans le monde d’un patient, chaque soixante mille personnes.

La maladie est dvisa en trois classes: les malades, neuropathique chronique, neuropathique, aigu/prénatale et subaiguë neuropathique, de la jeunesse par la variante de cœur. Il n’existe pas de traitement spécifique pour la maladie, le traitement habituel consiste en l’administration de l’enzyme de remplacement et imiglucerasi, dans les patients de la première et de la troisième type, la recherche médicale, cependant, est de proposer un essai avec des Chaperons pharmacologiques.

Ce sont des molécules qui se lient sélectivement à des protéines cibles mobilizzandola dans le réticulum endoplasmique.

De cette façon, la forme primitive de l’enzyme est stabilisé, bien treillis, l’augmentation de l’activité des lysosomes. De cette façon, il diminue la probabilité que la protéine qu’ils peuvent obtenir à l’enivrer d’une cellule.

L’ajout de ces substances, d’une accumulation de substances toxiques et mortels pour les cellules, inciter les patients à se soumettre à l’hydrocéphalie, l’opacité de la cornée, la calcification des valves du cœur, dans le troisième type, une hépatosplénomégalie, une dismorfismo du visage, troubles neurologiques, et viscérale.

Source: http://www.gaucheritalia.org

Info: http://www.vitarte.eu

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