Une nouvelle maladie métabolique héréditaire, et est responsable de retard mental sévère et des troubles hépatiques, ajoute à la déjà longue liste de maladies du métabolisme. La découverte de la maladie est un expérimentales suédoise, publiée dans les pages de la revue American Journal of Human Genetics menée par une équipe de chercheurs suédois de l’Université de médecine de Karolinska Institutet.

Tous, ou presque tous, des lacunes et des mutations: une nouvelle maladie métabolique qui se caractérise par l’insuffisance de l’adénosine kinase et est causée par des mutations dans un gène particulier, ADK, codant pour l’enzyme kinase d’adénosine. L’expérimentation a été menée en impliquant l’ensemble de la famille est le suédois, par l’examen biochimique de détails sur les composants du noyau familial et, en particulier, sur les deux enfants, souffrant de lésions cérébrales ou de progressif et d’une anomalie du foie. Toute maladie remarque la source des troubles de l’enfant et, en outre, également l’un des symptômes anormaux, des troubles de métabolisme de l’acide aminé méthionine. Les chercheurs, avec les données en leur possession, et par séquençage de toutes les combinaisons de gènes de la famille codant pour des protéines dans son ensemble-le séquençage de l’exome), ils ont réussi à “démasquer” la clé du gène de la maladie et, par conséquent, également la maladie elle-même. \"Les résultats mettent en évidence l’efficacité de la combinaison de l’examen de la la biochimique détails des patients avec des méthodes d’analyse, un plus massive sur le patrimoine génétique, récemment mis à disposition, afin de définir de nouveaux mécanismes à la base de maladies congénitales.

Des outils modernes d’analyse génétique rendre beaucoup plus facile d’identifier les dommages responsables de maladies héréditaires, ce qui est essentiel si les victimes et leurs familles reçoivent des informations appropriées au sujet de leur maladie. C’est également une première étape vers le développement de nouveaux traitements\", a commenté l’un des auteurs de l’étude, Anna de Wedell, professeur au département de Médecine Moléculaire et de la Chirurgie Karolinska Institutet.

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