De nombreux et graves maladies génétiques sont transmis à l’enfant si les deux parents sont “porteurs” d’un gène défectueux. L’un de ces est la neuronale Ceroid lipofuscinosis-neuronale infantile, une maladie rare qui conduit à une mort précoce, la perte de la vue et de la perte de la parole. Chaque année, rien qu’en Allemagne, une vingtaine d’enfants entre les âges de 6 et 8 ans sont touchés. Grâce à la recherche financée par les États-unis par un couple de citoyens privés, cependant, il a été mis au point un test qui permet d’effectuer un diagnostic précoce.

C’est le “tests génétiques” universelle \" élaboré par le généticien Stephen Kingsmore de la National Génome Volonté Centre de Santa Fe. En janvier dernier, le dr. Kingsmore a proposé un prototype sur la Science Translational Medicine. Il serait un test déjà possible que, avant la conception, le calcul de la probabilité du fœtus et de l’enfant, puis, de contracter des maladies au niveau génétique. Son importance historique peut être égale à celle de la pilule, comme un système de contrôle des naissances. Le test, qui devrait être opérationnel à partir de septembre prochain, pourrait induire les couples qui le soumettra à renoncer à avoir des enfants, d’opter pour l’adoption ou de choisir un autre partenaire. Avant de commencer la conception.

Comment fonctionne le test? Grâce aux nouvelles techniques de séquençage, une fois mis au point une “liste” de graves maladies génétiques, avec le test, il est possible de trouver les défauts héréditaires destructifs qui peut conduire l’individu à une mort prématurée.

Délibérément, ont été échantillonnés “seulement” cinq cents graves maladies génétiques même si vous pourrait techniquement faire beaucoup plus. De nombreuses maladies génétiques comme une forme particulière de cancer du sein, ou de la surdité se manifestent, en effet, à l’âge adulte, de l’avancée et pas chez l’enfant.

La recherche du dr. Kingsmore s’arrête pour un échantillon d’un millier de maladies génétiques, et merci pour le test universel et il pourrait bientôt arriver à la connaissance de tous les défauts dans le tissu des gènes, connus et prouvés. Le test viendra dans la phase d’application, déjà à partir de l’automne prochain, au Kansas City les Enfants de l’Hôpital de Pitié. Mais la compagnie pharmaceutique, Counsyl a déjà annoncé qu’il est prêt à “le test de l’universel à la maison.”

C’est un test de la salive, pour l’usage exclusif des couples qui sont en bonne santé, que dans trois semaines, permet aux parents potentiels pour savoir si oui ou non ils sont porteurs de maladies héréditaires plus de notes. La liste va de la\"UNE\" (\"ABCC8 Liés à l’Hyperinsulinisme\") X (\"X-Juvénile Lié à Retinoschisis\").

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