Qu’est-ce que la SLA? Quels sont les premiers symptômes, quelles en sont les causes? La façon de procéder de la recherche? La SLA (sclérose latérale amyotrophique) est une des maladies jusqu’à présent incurables. Elle est également appelée “maladie de Charcot” ou “maladie du motoneurone“ parce que c’est un neurodégénératives syndrome qui affecte les neurones moteurs. Ces derniers sont des cellules nerveuses (neurones précisément) de la moelle épinière ou des centres moteurs du cortex cérébral qui contrôle l’activité contractile des muscles volontaires. Il n’y a pas de test spécifique qui va fournir la certitude de la présence de la maladie. Pour faire le diagnostic, on a recours principalement à l’électromyographie, une technique qui détecte l’activité électrique provoquée ou spontanée dans les muscles.

Les premiers symptômes La SLA est une maladie qui s’installe dans le corps tranquillement: en effet, les neurones moteurs sont détruit lentement, au fil des mois ou des années. Dans l’intervalle, les neurones moteurs ont été de travail, cherchent à satisfaire équitablement les besoins de l’organisme. Les symptômes de cette maladie sont graves depuis le début. Environ 75% de la population présente d’abord à la perturbation d’un seul membre, de prendre conscience lors de la marche ou la course, ou en trébuchant souvent. Même de simples mouvements, comme boutonner la chemise, de l’écriture ou de tourner une clé dans une serrure peut présenter des difficultés dans la phase initiale de la maladie. D’autres, les premiers symptômes sont une dysphagie (progressive et irréversible de la perte de la capacité de la déglutition), dysarthrie (perte de l’articulation de la parole), la perte de contrôle des muscles squelettiques, la paralysie qui varie dans l’extension et l’arrestation des muscles respiratoires, ce qui conduit à une ventilation assistée et, en particulier dans les cas importants, voire la mort. Causes Sont encore inconnues sur les origines et les causes de la SLA. Ce qui est connu est que c’est une maladie dégénérative du groupe des maladies du motoneurone. Parmi les nombreux facteurs qui peuvent déterminer l’apparition de la SLA sont supposé et évaluée avec attention à une possible prédisposition génétique de type; un taux très élevé de glutamate (un acide aminé que ces cellules neuro utiliser pour la transmission de leurs signaux); un excès d’anticorps; la détection de facteurs toxiques de l’environnement (tels que la contamination de l’aluminium, le plomb, le mercure, les pesticides), ou la présence de virus. Récemment, des chercheurs de la Mount Sinai School of Medicine ont découvert que 3 protéines dans le liquide céphalo-rachidien ont des concentrations plus faibles dans les patients atteints de SLA par rapport aux personnes en bonne santé. En Italie, environ 6 personnes de 10000 en a marre de cette maladie.

Habituellement, ils tombent malades de la SLA les individus adultes,de plus de 20 ans, avec une fréquence de plus de 50 ans, des deux sexes. Recherche À ce jour il n’existe aucun remède pour cette maladie, mais le patient peut être administré certains médicaments qui ralentissent la progression. La recherche est le droit de travailler dans ce sens: identifier les causes et, par conséquent, à une guérison possible. Deux consortiums de recherche internationaux, l’une dirigée par l’Université de Vancouver et de la Mayo Clinic, l’autre de l’départements de recherche de l’u.s. Institut National de la Santé, ont publié une étude dans laquelle il est apparu que près de 5% des cas de SLA héréditaire est direct. Jusqu’à présent les chercheurs ont identifiés dans les différentes familles touchées 5 différents gènes dont la mutation ou d’un dysfonctionnement à cause de la maladie (SOD1, TARDBP, le FUS, OPTN, le PCV). Les gènes connus sont responsables d’environ un quart des cas familiaux, alors d’environ 1 à 2% du nombre total de cas. Il a maintenant ajouté un nouveau gène C9ORF72) qui semble être responsable d’une partie plus importante, si ce n’est la plupart, des cas, des membres de la famille. Une autre équipe de scientifiques américains a identifié un gène différent (Matrin3), localisées dans le chromosome 5, qui pourrait également être à la base des formes familiales de la sclérose latérale amyotrophique. Les formes familiales de la maladie, qui touche 5 à 10% des cas; les autres cas sont classés comme des formes sporadiques ou de non-héréditaire, et sont caractérisées par des mutations génétiques, appelé “de novo”, qui est développé dans un second temps, et n’est pas héréditaire avec le patrimoine génétique des parents.

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